Iako je prije gotovo dvije godine u humanitarnoj akciji „S ljubavlju hrabrim srcima“ prikupljen novac za uvođenje neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), ova važna dijagnostička procedura u Republici Srpskoj još nije dostupna novorođenčadi.
Kako prenose Nezavisne novine, Savez za rijetke bolesti Republike Srpske upozorava da odlaganje početka programa može imati ozbiljne posljedice, jer rano otkrivanje bolesti omogućava pravovremenu terapiju koja može značajno uticati na kvalitet života oboljele djece.
Predsjednica Saveza, Biljana Kotur, navela je da organizacija nema zvanične informacije o trenutnoj fazi realizacije projekta.
„Rečeno nam je da bi skrining trebalo da počne ove godine, ali već smo prešli polovinu godine. Prošlo je gotovo dvije godine od donatorske večeri, a program još nije zaživio“, kazala je Koturova.
Prema njenim riječima, informacije o projektu Savez uglavnom dobija iz medija ili nezvaničnih izvora, dok direktna komunikacija sa institucijama koje sprovode program nije uspostavljena.
„Prvo smo čuli da je laboratorija u pripremi, a kasnije da je spremna, ali i dalje nemamo informaciju kada će skrining zaista početi“, rekla je ona.
Čeka se donacija testova iz Srbije
Nosilac projekta je Univerzitetski klinički centar Republike Srpske, odnosno Zavod za kliničku laboratorijsku dijagnostiku.
Iz UKC RS ranije su za Nezavisne novine saopštili da je zahvaljujući donatorskim sredstvima nabavljena i instalirana oprema za skrining, te da postoje svi tehnički uslovi za početak primjene procedure.
Kako su naveli, trenutno se čeka donacija Ministarstva zdravlja Republike Srbije u vidu testova za neonatalni skrining na SMA.
Iz UKC RS istakli su da bi tom donacijom trebalo da budu obezbijeđeni reagensi potrebni za godinu dana rada programa.
Međutim, iz Saveza za rijetke bolesti upozoravaju da dugoročno funkcionisanje programa ne može zavisiti isključivo od donacija.
„Ako će skrining biti redovna procedura, ne možemo svaki put čekati donaciju. To je potrošni materijal koji će svakako biti potreban“, istakla je Koturova.
Rano otkrivanje može promijeniti tok bolesti
Spinalna mišićna atrofija je rijetka genetska bolest koja utiče na motorne neurone i dovodi do progresivne slabosti mišića. Prije razvoja savremenih terapija često je imala težak ili smrtonosan ishod.
Direktorica Fonda solidarnosti za dijagnostiku i liječenje oboljenja, stanja i povreda djece u inostranstvu Jasminka Vučković ranije je naglasila da skrining može napraviti ključnu razliku.
„Skrining na SMA daje šansu bebi da ima normalan život i srećno djetinjstvo. Ako se bolest pravovremeno otkrije i odmah primijeni terapija, simptomi mogu biti potpuno neutralisani, bez razvoja komplikacija“, navela je Vučkovićeva.
Prema njenim riječima, u Srbiji je ovaj program uveden 2023. godine i već pokazuje rezultate, jer djeca kod kojih je bolest rano otkrivena mogu da razvijaju motoričke funkcije.
Kako bi trebalo da izgleda testiranje?
Planirano je da se skrining obavlja u porodilištima širom Republike Srpske. Novorođenčad bi između 48. i 72. časa nakon rođenja davala uzorak krvi koji bi se stavljao na posebne kartice.
Nakon toga bi uzorci bili poslati na Odjeljenje za medicinsku genetiku, gdje bi se izolovala DNK i radila molekularno-genetička analiza radi otkrivanja SMA.
Za porodice djece oboljele od ove bolesti, svaki dan kašnjenja može biti od velikog značaja, jer terapija daje najbolje rezultate kada se primijeni prije pojave simptoma.
Izvor: Nezavisne novine
